BRCA1 BRCA2

Aj keď vzdelanosť a prevencia v oblasti onkologických ochorení vo svete stúpa, ich výskyt bohužiaľ neklesá. Platí to aj v prípade rakoviny prsníka, ktorá patrí medzi najčastejšie ženské onkologické ochorenie. Spolu s rakovinou vaječníkov ohrozujú takmer dvadsať percent žien po celom svete. Tieto dva typy rakoviny patria medzi tie, u ktorých je pravdepodobnosť ich zdenenia vysoká. Existujú však testy, ktorými je možné genetické predispozície včas zistiť.

BRCA1 a BRCA2

Rakovinou prsníka trpí v priemere približne 12,5 % žien. Karcinóm vaječníkov vzniká asi u 4-5 % z nich. Pri týchto typoch ochorení sú však dosť časté práve dedičné mutácie. Za takéto prípady môžu predovšetkým ľudské gény BRCA1 a BRCA2, ktoré produkujú nádorové proteíny. Tieto proteíny sú v prenesenom význame vlastne akýmisi „opravármi“  poškodenej DNA. Keď je však jeden z týchto génov mutovaný, alebo zmenený, môže sa stať, že sa poškodenú DNA nepodarí správne opraviť. Výsledkom je potom genetická zmena buniek, čo môže viesť k rakovine.

Mutácie BRCA1 a BRCA2 sa dedia buď od matky alebo otca. Stačí ak má rodič mutáciu v jednom z týchto génov. Už vtedy existuje päťdesiat percentná šanca, že ju bude mať aj dieťa. Aká je ale potom pravdepodobnosť vzniku ochorenia s mutovaným génom? Podľa najnovších odhadov u 55 až 65 % žien, ktoré dedia mutáciu BRCA1 a asi u 45 % žien s mutáciou BRCA2 sa vyvinie rakovina prsníka. Pri karcinóme vaječníkov sú tieto čísla o niečo nižšie. Približne 39 % žien, ktoré dedia škodlivé BRCA1 mutácie a 11 až 17 % žien s mutáciou BRCA2 ochorie na rakovinu vaječníkov.

Testy

Na zistenie genetických predispozícií k spomínaným druhom onkologických ochorení sú v súčasnosti dostupné testy na BRCA1 a BRCA2. Priamo v gynekologickej ambulancii dokáže lekár odobrať potrebnú vzorku sterom zo sliznice, ktorá je následne zaslaná do genetického laboratória na rozbor. Výsledky sú hotové približne o mesiac. Podstúpenie testu sa odporúča najmä ženám, ktoré majú chybné mutácie týchto génov v rodine, prípadne sa medzi ich príbuznými vyskytli spomínané formy rakoviny. Zaujímavosťou však je, že tieto mutácie majú tendenciu vyvíjať sa skôr v mladšom veku.

Prevencia

U žien s negatívnym výsledkom testu je riziko vzniku rakoviny rovnaké, ako u hociktorých iných zdravých žien. Pozitívny výsledok testu znamená zdedenie chybných mutácií, čo značí, že existuje zvýšené riziko niektorých onkologických ochorení.

V prípade pozitívneho výsledku sa odporúča pravidelné polročné rádiologické vyšetrenie prsníkov a vaječníkov. „V prípade pozitívneho výsledku sa odporúča pravidelné polročné sonografické vyšetrenie prsníkov a v prípade potreby mamografia a ultrazvukové vyšetrenie vaječníkov. Prevencia zahŕňa aj možnosť ich chirurgického odstránenia, samozrejme so zvážením individuálnych vekových a reprodukčných hľadísk.“ hovorí MUDr. Dagmar Gavorníková

Zdroj: interklinik, gynekológia

Spojte sa s nami!

 

Share

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *